En los últimos años, la innovación en investigación oncológica ha tenido grandes avances en Latinoamérica. Las terapias de precisión -que se pueden aplicar a una amplia gama de enfermedades- ayudan a conocer las células tumorales y entender cómo se compone el código genético del cáncer, su tamaño, cómo crece y se comporta y sus mutaciones.

Especial relevancia cobran los progresos respecto al cáncer de pulmón: Janssen, farmacéutica de Johnson & Johnson (J&J), ha logrado en Estados Unidos la aprobación bajo supervisión del primer anticuerpo biespecífico para tratar esa dolencia -desarrollado con medicina de precisión-, que la compañía busca implantar también en América Latina.

“Antes, cuando hablábamos de cáncer lo mirábamos en el microscopio y decíamos: ‘este tumor tiene algunas características microscópicas, las células son de tal tamaño, tal color’ pero después empezamos a aprender en la oncología que el comportamiento de ese tumor no necesariamente se relacionaba con estas características microscópicas, sino con algunas características genéticas”, relata Rosemarie Gidekel, directora de Medical Affairs para Janssen Oncología en Latinoamérica.

Como ejemplo, Gidekel especifica cómo, en un escenario con dos pacientes iguales, varones, de la misma edad, que los dos viven en la misma ciudad y con tumores con características microscópicas exactamente iguales, un tumor evolucionará de una manera y el otro de otra.

“Para esto es la medicina de precisión, para identificar cuáles son las características moleculares de cada uno de estos dos tumores para después poder ofrecerles un tratamiento distinto”, agrega.

Paradigma del cáncer de pulmón

Este tipo de estudios permite desarrollar tratamientos biotecnológicos destinados a controlar la propagación del cáncer, más efectivos y menos tóxicos, lo que lleva a mejorar la calidad de vida con indicaciones personalizadas, atendiendo a las diferencias que distinguen a cada paciente en cuanto a genética, entorno y estilo de vida.

“Estamos trabajando con medicina de precisión para cáncer de mama, de colón, de pulmón… En particular para cáncer de pulmón hoy tenemos varias moléculas que se dirigen a mutaciones específicas del ADN”, señala Gidekel, oncóloga desde hace 20 años.

Dos décadas en que, según reconoce, ha cambiado radicalmente el tratamiento de pacientes con cáncer de pulmón, el segundo más común a nivel global: “Antes tenían una sobrevida relativamente corta y los tratamientos que recibían eran tóxicos, y hoy estos pacientes viven muchísimo más tiempo con menos toxicidad”, aclara.

Este tipo de cáncer es, según remarca, “uno de los paradigmas de cómo la medicina de precisión cambia por completo la evolución del tratamiento, acercándonos cada vez más a la salud y alejándonos de la enfermedad”.

“En Latinoamérica tenemos más o menos 90,000 muertes por año de cáncer de pulmón. Es un montón. Entonces esto es a lo que nos estamos dirigiendo, a poder identificar a estos pacientes tempranamente, poder diagnosticar estas mutaciones genéticas tempranamente y poder tratar a estos pacientes tempranamente”, añade Gidekel.

Aprobación clave

En América Latina, alrededor del 80%-85% de los más de 97,000 casos de cáncer de pulmón detectados en el 2020 corresponden al tipo conocido como de células no pequeñas (NSCLC), de los más comunes y mortales, que se distribuye de manera más lenta y menos agresiva que el de células pequeñas.

Se estima que el NSCLC -que tiene una tasa de supervivencia a cinco años de menos del 5%- puede deberse a una variedad de mutaciones y en general no produce síntomas durante sus primeros estadios, sino que aparecen cuando la enfermedad está avanzada.

A fines del 2020, Janssen presentó en Estados Unidos una solicitud para aprobar un primer anticuerpo biespecífico para adultos con cáncer de pulmón de células no pequeñas cuyos tumores presentan ciertas mutaciones, indicado para casos en que la enfermedad haya progresado durante o después de un tratamiento de quimioterapia basada en platino.

Y el pasado verano fue aprobado bajo supervisión como terapia innovadora.

En setiembre pasado, las autoridades sanitarias brasileñas aprobaron el producto, por lo que Brasil se convirtió en el segundo país del mundo en obtener su autorización.

KJ Muldoon, un bebé de cara regordeta y ojos azules de nueve meses, fue diagnosticado poco después de nacer con un trastorno metabólico muy raro y grave llamado “deficiencia de carbamil fosfato sintetasa” o CPS1.

Esta enfermedad es causada por mutaciones en un gen que codifica una enzima clave en la función hepática, e impide a los afectados eliminar ciertas sustancias tóxicas producidas por el metabolismo como el amoniaco generado cuando las proteínas se descomponen.

“Cuando buscas en Google qué es CPS1, ves que es la muerte o un trasplante de hígado”, dijo Nicole Muldoon, la madre del niño, en un video desde el Hospital infantil de Filadelfia, en el noreste de Estados Unidos, donde el bebé recibió tratamiento.

El equipo médico propuso probar algo nuevo: un tratamiento personalizado basado en el uso de tijeras moleculares (Crispr-Cas9), una tecnología revolucionaria galardonada con el Premio Nobel de Química en 2020 que permite editar el genoma.

“Nuestro hijo estaba enfermo. Teníamos que hacerle un trasplante de hígado o darle este medicamento que nunca se le ha administrado a nadie”, recuerda Kyle, padre del bebé.

A pesar de sus temores el matrimonio aceptó y al bebé se le administró el medicamento en febrero y posteriormente otras dos veces.

“El medicamento está diseñado exclusivamente para KJ, por lo que las variantes genéticas que tiene son específicas para él. Es medicina personalizada”, explica la doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, especialista en genética pediátrica.

Una vez en el hígado, las tijeras microscópicas contenidas en la solución administrada penetran en el núcleo de las células y buscan modificar el gen en cuestión.

Una terapia con resultados prometedores, según el equipo médico, que publicó este jueves un estudio sobre el tema en el New England Journal of Medicine.

KJ ahora tolera una dieta más rica en proteínas y requiere menos medicación, pero se necesita un seguimiento a largo plazo “para evaluar la seguridad y la eficacia del tratamiento”, afirma la doctora.

Rebecca Ahrens-Nicklas espera que este logro permita al niño vivir “con muy poca o ninguna medicación” y que pueda ser de utilidad para otros.

“Esperamos que éste sea el primero de muchos en beneficiarse de una metodología que pueda adaptarse a las necesidades de cada paciente”, declaró.

Fuente: AFP

La pequeña Amy nació el 27 de febrero en el hospital Reina Carlota y Chelsea de Londres, dos años después de que su madre, Grace Davidson, se sometiera a una cirugía de trasplante de útero. Ambas gozan de buena salud.

“Hemos recibido el mayor don que pudimos haber pedido”, declaró Davidson, de 36 años. La mujer dijo esperar que “hacia adelante eso se convierta en una realidad y brinda una opción adicional para mujeres que de otra forma no podrían tener su propio hijo”.

“La habitación estaba llena de gente que nos ha ayudado en este viaje para poder tener a Amy”, declaró el padre, Angus Davidson, a la agencia noticiosa Press Association.

Grace Davidson sufre una enfermedad rara llamada síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser y nació sin un útero funcional, explicó el hospital en un comunicado.

Se convirtió en la primer mujer del país en recibir un trasplante de útero, el cual fue donado por su hermana Amy Purdie, de 42 años, quien tiene dos hijas de 10 y seis años.

El trasplante fue efectuado en febrero de 2023 en el Centro de Trasplantes de Oxford.

El profesor Richard Smith, un consultor de cirugía ginecológica que dirige el programa británico de donantes vivos, comentó que el nacimiento de Amy fue “la culminación de más de 25 años de investigación”.

Más de 100 trasplantes de útero se han realizado en el mundo desde 2013, cuando se efectuaron los primeros en Suecia. Y cerca de 50 bebés nacieron gracias a esta cirugía hasta ahora y gozan de buena salud.

Fuente: AFP

“No tengo una voz en mi cabeza” explica Mel May, una australiana de 30 años que vive en Nueva York y que descubrió que era una excepción después de leer un artículo sobre el tema.

Esta videasta tuvo que que enfrentarse a la incredulidad de sus familiares hasta que los psicólogos confirmaron su trastorno.

Es una de las pocas personas cuyo pensamiento no va acompañado por un monólogo interior.

El fenómeno era conocido pero no fue hasta el año pasado que un grupo de investigadores propusieron en la revista Psychological Science darle un nombre: anendofasia.

Este trastorno arroja luz sobre cómo formulamos nuestros pensamientos, algo particularmente difícil de estudiar porque no lo puede explicar un observador externo.

“La gente no se da cuenta de las características de su experiencia interior”, dice a la AFP el profesor de psicología Russell Hurlburt de la Universidad de Nevada.

Hurlburt ha realizado varios estudios sobre los procesos del pensamiento, centrándose entre otros en el caso de Mel May.

Uno de los experimentos consistía en pedir a los sujetos que leyeran “La Metamorfosis” de Franz Kafka.

Luego les interrumpían de manera abrupta y aleatoria y les pedían describir lo que pasaba por su cabeza.

En algunos casos, explicaban no tener las palabras del texto en sus cabezas sino solo imágenes, “su propio video” de la historia, según el profesor Hurlburt.

- “No estoy vacía” -

Aunque el caso de Mel May es excepcional por su total ausencia de voz interior, los investigadores subrayan que el monólogo interior no siempre está presente.

Hurlburt estima que solo entre el 20 y el 25% de las veces pensamos en forma de monólogo interior, aunque admite que serían necesarios más estudios para confirmar esa cifra.

Cuando pensamos hay otros procesos en marcha, como las imágenes visuales, las emociones o el llamado pensamiento no simbólico.

El estudio de la anendofasia ha puesto en entredicho algunas certezas. La investigadora francesa Hélène Loevenbruck, una especialista del monólogo interior, admite haber cambiado de opinión.

“Hasta hace poco, pensaba que todos teníamos una voz interior”, dice a la AFP.

Las investigaciones de Loevenbruck apuntan a que este tipo de monólogo mental sirve de “simulación interna” y es esencial para poder luego traducir los pensamientos en palabras.

Sin embargo es difícil evaluar las consecuencias concretas de la ausencia de una voz interior o de otros fenómenos, como la afantasia, la ausencia de imágenes mentales.

Según Daniel Gregory, un filósofo especializado en esta cuestión de la Universidad de Barcelona, la voz interior nos hace “vulnerables a los patrones de pensamiento negativos, a los pensamientos obsesivos”.

Pero también se puede utilizar “para animarse, para enviarse mensajes positivos a uno mismo”, apunta.

Mel May sabe que no tener voz interior tiene “pros y contras” y reconoce que le cuesta evocar recuerdos del pasado.

Pero sí está segura de una cosa: “No estoy vacía por dentro: sé y siento cosas”.

Fuente: AFP