El ensayo, según las fuentes, es la culminación del trabajo realizado por el equipo del doctor José Antonio Sánchez Alcálzar, que en su día asumió la investigación personalizada contra la enfermedad, lo que ha hecho que familias de enfermos, sobre todo niños, de distintos lugares del mundo hayan viajado a la ciudad española de Sevilla para congelar células de los menores y que se sometan a estudios por el equipo de este científico sevillano.

Ahora, una parte de esas células responde bien a la investigación en laboratorio, de modo que se diseñó el ensayo clínico, que comenzará una vez que se obtenga la financiación del mismo, calculada en 60.000 euros para los 20 niños en total.

De esta forma, precisaron las fuentes, da un paso más el proyecto Mitocure, centrado en la medicina de precisión personalizada en las enfermedades mitocondriales, las cuales abarcan un amplio espectro de trastornos musculares y neurodegenerativos, crónicos y progresivos, causadas por mutaciones en el ADN nuclear (ADNn) o mitocondrial (mtDNA), la mayoría de las cuales no tienen tratamiento eficaz.

Las terapias farmacológicas actuales de las enfermedades mitocondriales se basan fundamentalmente en eliminar los metabolitos tóxicos, intentar circunvalar los bloqueos de la cadena respiratoria, administrar metabolitos y cofactores para mejorar la síntesis de ATP y prevenir el estrés oxidativo.

Pero empleando estos sistemas tradicionales de administración de fármacos que se usan habitualmente no es suficiente para mejorar la calidad de vida de muchos pacientes, por lo que el equipo del doctor Sánchez Alcázar propuso una visión más ambiciosa y adaptada al nuevo concepto de medicina personalizada, para evaluar la efectividad terapéutica de los distintos tratamientos en los fibroblastos (células de la piel que reparan los tejidos y forman las cicatrices tras las heridas) derivados de los pacientes mitocondriales y en células neuronales generadas por reprogramación directa.

De esta manera, experimentan los efectos de los diferentes fármacos y dosis in vitro sobre los tejidos de los propios pacientes para así poder observar los resultados de forma individualizada.

Además de ajustar la concentración y la combinación idónea de los fármacos para cada mutación, otro elemento importante es que el medicamento traspase la barrera hematoencefálica, que sirve para controlar y restringir el paso de sustancias tóxicas entre la circulación sanguínea y el fluido cerebral.

Ahora, una vez visto el éxito en laboratorio, se prepara todo lo necesario para que el ensayo clínico se realice cuanto antes, posiblemente antes del próximo otoño.

Se considera que Marte tiene todos los ingredientes para la vida con excepción de agua líquida, quizás el más importante.

Su superficie roja tiene huellas de antiguos ríos y lagos, lo cual indica que una vez fluyó el agua en su superficie.

Varios astromóviles, también llamados róveres, vehículos de exploración espacial concebidos para desplazarse en superficies distintas a las de la Tierra, buscan las huellas de una vida que podría haber existido hace millones de años.

El róver Curiosity de la NASA encontró este año una pieza faltante de este rompecabezas: piedras ricas en minerales de carbonato.

Estos “carbonatos”, similares a la piedra caliza que hay en la Tierra, son como esponjas de dióxido de carbono, capturado en la atmósfera y atrapado en la roca.

Un nuevo estudio, publicado en la revista científica Nature, ha modelado con precisión cómo estas rocas pueden modificar nuestra comprensión del pasado de Marte.

- Oasis efímeros -

El principal autor del estudio, Edwin Kite, un científico de la Universidad de Chicago y miembro del equipo Curiosity, dijo a la AFP que aparentemente hubo “destellos de habitabilidad” en algunos momentos y lugares de Marte.

Pero estos “oasis” efímeros fueron la excepción y no la regla.

En la Tierra, el dióxido del carbono en la atmósfera calienta el planeta y a lo largo de períodos extensos de tiempo, el carbono queda atrapado en rocas carbonatadas.

Luego, las erupciones volcánicas lanzan el gas de vuelta a la atmósfera creando un ciclo climático equilibrado que propicia la existencia constante de agua.

Pero Marte tiene una “débil” tasa de emisiones volcánicas comparado con la Tierra, indicó Kite. Esto rompe el equilibrio y deja a Marte mucho más frío y menos habitable.

Según la investigación, los breves períodos de agua líquida en Marte fueron seguidos por 100 millones de años de desierto estéril, demasiado tiempo para que algo sobreviva.

Aún es posible que haya bolsas de agua líquida en el subsuelo de Marte que aún no ha sido hallada, según Kite.

El astromóvil Perseverance, de la NASA, que se posó en un antiguo delta marciano en 2021, también halló señales de carbonatos a orillas de un lago seco, agregó.

Pero para tener la prueba más clara de esa historia será necesario llevar muestras de rocas de la superficie marciana a la Tierra para su estudio, cosa que Estados Unidos y China buscan hacer eso en la próxima década.

- ¿Estamos solos? -

Lo que buscan los científicos es una respuesta a una pregunta clave: ¿La Tierra es el único planeta en tener vida?

Los astrónomos han descubierto casi 6.000 planetas fuera de nuestra sistema solar desde inicios de los años 1990, pero están demasiado lejos para recoger muestras.

Los científicos sólo pueden estudiar rocas de Marte y la Tierra para entender el pasado marciano, indicó Kite.

Si se determina que Marte nunca tuvo siquiera microorganismos durante sus períodos con agua, sería una indicación de que es difícil que surja la vida en otros sitios del universo.

Pero si se encuentran pruebas de vida antigua, eso “básicamente nos diría que el origen de la vida es fácil a escala planetaria”, explicó Kite.

Fuente: AFP

Desde hace 20 años, los astrónomos especulan con la posibilidad de un remoto noveno planeta, con una masa hasta diez veces superior a la Tierra, que habría escapado a todas las observaciones.

Sus sospechas nacen de la particular trayectoria en la órbita de las rocas heladas situadas en el cinturón de Kuiper, que podría explicarse por la atracción gravitacional de un gran cuerpo celeste.

Buscando este mundo misterioso, cuya existencia genera debate en la ciencia, un trío de astrónomos estadounidenses asegura haber descubierto un nuevo candidato al título de planeta enano.

Bautizado 2017 OF201, este objeto mide unos 700 kilómetros de diámetro, según un estudio preliminar publicado la semana pasada, que todavía no ha sido evaluado por otros científicos.

Es tres veces más pequeño que Plutón, pero suficientemente grande para entrar en la categoría de planetas enanos, dijo a AFP el principal autor del estudio, Sihao Cheng, del Instituto de Estudios Avanzados de Nueva Jersey (Estados Unidos).

Este cuerpo celeste se encuentra actualmente tres veces más lejos de la Tierra que Neptuno. Pero su órbita extremadamente alargada lo lleva hasta una distancia 1.600 veces superior a la que hay entre nuestro planeta y el Sol, hasta la nube de Oort, en los lindes del sistema.

A lo largo de este recorrido de 25.000 años, el objeto solo es observable desde la Tierra durante un 0,5% del tiempo, lo que equivale a un siglo.

- Cinco planetas enanos -

“Es cada vez más y más débil”, apunta Cheng. Para él, este descubrimiento hace pensar que puede haber “varios cientos de objetos similares en órbitas similares” en el cinturón de Kuiper.

Los investigadores piden ahora tiempo para orientar hacia su nuevo hallazgo los telescopios James Webb, Hubble y Alma.

Un astrónomo aficionado californiano de 23 años, Sam Deen, ya había conseguido seguir al posible planeta enano en antiguas bases de datos.

“OF201 es, en mi opinión, probablemente uno de los descubrimientos más interesantes del sistema solar externo desde hace una década”, afirmó a AFP.

Nuestro sistema solar presenta actualmente cinco planetas enanos. Entre ellos, el más conocido es Plutón, descubierto en 1930 y considerado durante mucho tiempo como el noveno planeta.

Sin embargo, en 2006 fue degradado a la categoría de planeta enano especialmente por su tamaño, más pequeño que el de la Luna.

Cuando los investigadores modelaron la órbita de 2017 OF201, descubrieron que no seguía la misma tendencia reagrupada de objetos similares en el cinturón de Kuiper. Esto puede debilitar la hipótesis de un noveno planeta masiva que atrae a estas rocas. El científico Cheng dice que hacen falta más datos para comprobarlo.

Este “descubrimiento formidable” y otros parecidos significan que “el argumento inicial en favor de la existencia de un noveno planeta se debilita más y más”, estima de su lado Samantha Lawler, investigadora de la universidad canadiense de Regina.

“Estamos en una época donde grandes telescopios pueden ver casi los confines del universo”, pero nuestro “jardín” es en gran parte un misterio, dice Cheng.

Este astrónomo espera conseguir respuestas sobre el noveno planeta gracias al Observatorio Vera Rubin, que debe entrar en funcionamiento este año en Chile.

“Creo que nos tendremos que plantear la pregunta de su existencia todavía durante mucho tiempo”, dice de su lado Sam Deen.

Fuente: AFP

KJ Muldoon, un bebé de cara regordeta y ojos azules de nueve meses, fue diagnosticado poco después de nacer con un trastorno metabólico muy raro y grave llamado “deficiencia de carbamil fosfato sintetasa” o CPS1.

Esta enfermedad es causada por mutaciones en un gen que codifica una enzima clave en la función hepática, e impide a los afectados eliminar ciertas sustancias tóxicas producidas por el metabolismo como el amoniaco generado cuando las proteínas se descomponen.

“Cuando buscas en Google qué es CPS1, ves que es la muerte o un trasplante de hígado”, dijo Nicole Muldoon, la madre del niño, en un video desde el Hospital infantil de Filadelfia, en el noreste de Estados Unidos, donde el bebé recibió tratamiento.

El equipo médico propuso probar algo nuevo: un tratamiento personalizado basado en el uso de tijeras moleculares (Crispr-Cas9), una tecnología revolucionaria galardonada con el Premio Nobel de Química en 2020 que permite editar el genoma.

“Nuestro hijo estaba enfermo. Teníamos que hacerle un trasplante de hígado o darle este medicamento que nunca se le ha administrado a nadie”, recuerda Kyle, padre del bebé.

A pesar de sus temores el matrimonio aceptó y al bebé se le administró el medicamento en febrero y posteriormente otras dos veces.

“El medicamento está diseñado exclusivamente para KJ, por lo que las variantes genéticas que tiene son específicas para él. Es medicina personalizada”, explica la doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, especialista en genética pediátrica.

Una vez en el hígado, las tijeras microscópicas contenidas en la solución administrada penetran en el núcleo de las células y buscan modificar el gen en cuestión.

Una terapia con resultados prometedores, según el equipo médico, que publicó este jueves un estudio sobre el tema en el New England Journal of Medicine.

KJ ahora tolera una dieta más rica en proteínas y requiere menos medicación, pero se necesita un seguimiento a largo plazo “para evaluar la seguridad y la eficacia del tratamiento”, afirma la doctora.

Rebecca Ahrens-Nicklas espera que este logro permita al niño vivir “con muy poca o ninguna medicación” y que pueda ser de utilidad para otros.

“Esperamos que éste sea el primero de muchos en beneficiarse de una metodología que pueda adaptarse a las necesidades de cada paciente”, declaró.

Fuente: AFP