Día de las Enfermedades Raras: tratamiento adecuado mejora la calidad de vida

Este 28 de febrero se conmemora el “Día de las enfermedades raras”, a fin de crear conciencia y mejorar el acceso al diagnóstico oportuno y al tratamiento. Hasta la fecha, el Registro Nacional Único de pacientes con Enfermedades Lisosomales (RNU-EL) cuenta con 90 casos en nuestro país.

Las enfermedades lisosomales son un grupo de enfermedades raras de transmisión genética que afectan a varios órganos, entre ellos, cerebro, corazón, riñón, huesos, piel, hígado, vasos, según el tipo. Cabe resaltar que existen 50 tipos de enfermedades lisosomales, todas ellas crónicas y que avanzan a lo largo del tiempo.

Enfermedad de Gaucher (EG)

La enfermedad de depósito lisosomal más frecuente y, una de las principales cubiertas por el Ministerio de Salud, es la Enfermedad de Gaucher (EG). Provee a los pacientes los medicamentos imiglucerasa alfa  y velaglucerasa alfa.  Cabe mencionar que hoy en día, a parte del tratamiento en hospitales, se brinda el servicio de infusiones del medicamento (tratamiento) en los domicilios de los pacientes.

La EG fue descripta por primera vez en 1882, por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher, y constituye una enfermedad lisosomal hereditaria. La misma puede causar una gran variedad de síntomas y afecta a aproximadamente 30.000 personas mundialmente, según indicaron desde el Programa de Atención Integral a Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL).

Esta enfermedad es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo, el hígado y en los huesos. Lo que hace es que, dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento.

Los expertos han identificado tres tipos diferentes de la enfermedad de Gaucher:

1-    TIPO 1 (no- neuronopática)

La forma más común, el Tipo 1, afecta a 1 de cada 40.000 a  60.000 niños nacidos vivos. El tipo I no afecta al Cerebro o al sistema nervioso central. Algunos pacientes con EG Tipo 1 carecen de síntomas, mientras que otros desarrollan síntomas severos que pueden ser fatales. 

2-    Tipo 2 (neuronopática aguda)

La enfermedad de Gaucher Tipo 2 es más rara y afecta menos de 1 en 100.000 niños nacidos vivos. Sin embargo, las personas con EG Tipo 2 sufren efectos más severos que las que presentan EG Tipo 1. Los niños desarrollan signos y síntomas de la EG Tipo 2 en el primer año de vida y pueden sufrir grandes problemas neurológicos al igual que otros síntomas. Muchos de ellos no viven pasado los 2 años de edad. 

3-    Tipo 3 (neuronopática crónica)

El tipo 3 es también poco común y afecta a menos de 1 en 100.000 niños nacidos vivos. Esta forma de enfermedad también puede causar signos y síntomas neurológicos, pero estos son menos severos que los de la EG Tipo2. Los signos y síntomas aparecen durante la infancia o niñez, y los pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo 3 pueden vivir pasada la edad adulta.

Principales signos y síntomas de la Enfermedad de Gaucher

Se puede manifestar en cualquier momento de la vida: niños, jóvenes, adultos o ancianos. Es importante realizar el diagnóstico precoz e instaurar tratamiento lo antes posible, para lograr la mejoría de los síntomas y las deficiencias que presenta el paciente.

Las células de Gaucher se acumulan típicamente en diferentes partes del cuerpo, primordialmente en el hígado, el bazo, y la médula ósea. La acumulación de las células de Gaucher puede causar:

1-    Agotamiento del bazo y del hígado (esplenomegalia y hepatomegalia)

2-    Anemia, leucopenia, trombocitopenia

3-    Fatiga física permanente y otros de signos y síntomas de discapacidad

4-    Tendencia de sangrado y moretones, sin causa aparente

5-    Afecciones óseas

6-    Dolores Óseos

7-    Crecimiento afectado

8-    Poco apetito

9-    Aunque puede suceder, en raros casos el cerebro y el sistema nervioso central resultan afectados.

Tratamiento

El tratamiento utilizado es la terapia de reemplazo enzimático, este tratamiento se administra por infusión intravenosa cada quince días, y obliga el ingreso hospitalario del paciente por unas horas. Se ha comprobado la eficacia de este tratamiento en varios países de América.

Además, como parte del tratamiento, el paciente debe realizarse diversos estudios de control periódicamente tales como: hemogramas, hepatogramas, radiografías, tomografías, densitometrías óseas entre otros.

Violencia familiar y abuso infantil, entre los delitos más frecuentes en comunidades indígenas

En el marco del Día Internacional de los Pueblos Indígenas, el Ministerio Público dio a conocer un informe que detalla las infracciones más frecuentes, los días de mayor registro de denuncias y los departamentos más vulnerables.

El Observatorio del Ministerio Público presentó un informe sobre la realidad penal que atraviesan las comunidades originarias en Paraguay, visibilizando los hechos punibles con mayor frecuencia de ocurrencia y las zonas del país más sensibles a esta problemática.

Según los datos oficiales, la violencia familiar y las lesiones encabezan la lista de los hechos más denunciados.

Leé también: Reportan mayor inversión en salud, educación y adultos mayores

DÍAS CRÍTICOS, OTROS DELITOS Y ZONAS DE MAYOR VULNERABILIDAD

El monitoreo de la Fiscalía determinó que la mayor carga de denuncias e incidentes en las comunidades se concentra durante los fines de semana y el inicio de la semana, siendo los días sábado, domingo y lunes los de más alto registro.

Las infracciones con mayor recurrencia incluyen delitos de alta gravedad como:

  • Homicidio doloso
  • Abuso sexual en niños
  • Coacción
  • Estupro
  • Amenaza
  • Lesión grave
  • Hurto agravado
  • Violación de domicilio y del deber de cuidado
  • Infracciones ambientales contempladas en la Ley n.º 716/96

A nivel geográfico, el informe identifica a siete departamentos como los puntos con mayor volumen de causas penales investigadas que involucran a poblaciones indígenas:

  • Canindeyú
  • Caaguazú
  • Amambay
  • Concepción
  • Alto Paraná
  • Boquerón
  • San Pedro

CRIMEN ORGANIZADO, MIGRACIÓN Y EXCLUSIÓN

El documento institucional advierte sobre problemáticas profundas que golpean a las comunidades originarias, entre las que sobresalen el abuso infantil, el embarazo precoz en adolescentes, la violencia intrafamiliar y la creciente presión del crimen organizado en sus territorios.

A esto se le suma la migración hacia centros urbanos, un fenómeno que expone a los indígenas a escenarios de discriminación, marginalidad y exclusión social. Al desarraigarse de sus tierras y quedar alejados de la guía de sus líderes y familias extendidas, muchos quedan en situación de extrema vulnerabilidad.

Desde la perspectiva del Ministerio Público, la intervención ante conflictos penales en comunidades originarias se rige bajo un enfoque de pluralismo jurídico, reconocido en la Constitución Nacional y tratados internacionales como el Convenio 169 de la OIT. Esto implica articular el derecho estatal con el derecho consuetudinario indígena.

Ante la apertura de una causa penal, se activa un protocolo que involucra de forma inmediata a la Dirección de Derechos Étnicos. Un equipo técnico realiza constituciones in situ en las comunidades, trabaja en conjunto con los líderes comunitarios y emite un dictamen jurídico-antropológico que asesora al agente fiscal sobre las medidas de protección y la normativa aplicable a cada caso.

Además, HOY: Cae joven que recibió más de G. 300 millones de cuenta “vaciada” de un sanatorio

Guardia de agencia de transporte logra ahuyentar a tiros a asaltantes

Un intento de asalto logró ser evitado por un guardia de seguridad, en una agencia de una conocida empresa de transporte, logrando repeler a tiros a los delincuentes. El episodio ocurrió en Coronel Oviedo.

El sábado en horas de la mañana se registró una tentativa de robo agravado en la sucursal de la empresa Nuestra Señora de la Asunción (NSA), ubicada sobre la avenida Mariscal Estigarribia, en el barrio José María Alfonso Godoy de Coronel Oviedo.

Cuatro delincuentes encapuchados llegaron a la agencia de la empresa de transporte a bordo de dos motocicletas, ambas de color negro, con aparentes intenciones de apoderarse del dinero que formaba parte de la recaudación.

Te puede interesar: Identifican a involucrados en la balacera de Tava’i

Imágenes de circuito cerrado muestran que dos de los criminales ingresaron primeramente al local, uno de los cuales portaba una escopeta, yendo directamente hacia la caja donde se encontraba un solitario empleado.

Al percatarse de lo que estaba ocurriendo, el guardia de seguridad de la agencia, Elías Gabriel Domínguez (37), decidió intervenir rápidamente, efectuando un disparo intimidatorio hacia el techo del establecimiento.

Leé también: Crimen de compradores de oro: hallan señuelo usado para el engaño

Esta inesperada reacción por parte del guardia hizo que los asaltantes desistieran de su plan de asalto, dándose a una rauda fuga con las manos vacías y sin que se registren personas heridas.

Al lugar acudieron agentes de la Comisaría 1ra. de Coronel Oviedo luego de recepcionar la denuncia. A la par, se dio participación a personal del Departamento de Investigación de Hechos Punibles para tratar de identificar a los sospechosos.

Reportan mayor inversión en salud, educación y adultos mayores

La ejecución del Gasto Social acumuló G. 22,3 billones al cierre de julio de 2026, registrando un incremento interanual del 5%, equivalente a G 1,2 billones más que en el mismo periodo del año anterior. Se registró el mayor impulso en áreas como salud y educación.

La Dirección General de Presupuesto, dependiente de la Gerencia de Gestión Financiera del Estado del Viceministerio de Administración Financiera (VAF), del Ministerio de Economía y Finanzas (MEF), reportó que el aumento fue impulsado, principalmente, por el crecimiento de la inversión en Salud, cuya ejecución aumentó 14% respecto a julio de 2025.

Este desempeño refleja el fortalecimiento de la atención sanitaria mediante la continuidad de los servicios esenciales, el abastecimiento de medicamentos e insumos médicos y el apoyo a la red de servicios de salud, contribuyendo además al cumplimiento de los compromisos asumidos por el sector.

Asimismo, el sector de Promoción y Acción Social registró un crecimiento del 10% explicado, principalmente, por la expansión de la Pensión Universal para Adultos Mayores. Este programa mantiene una evolución sostenida tanto en la ejecución de los recursos como en la incorporación progresiva de nuevos beneficiarios dentro del rango etario establecido.

Por su parte, el sector Educación presentó un incremento del 9% en su nivel de ejecución, destinado principalmente al fortalecimiento de los servicios educativos en sus distintos niveles y a la alimentación escolar mediante el programa “Hambre Cero en Nuestras Escuelas”, que contribuye al desarrollo integral de niños y adolescentes.

En cuanto a la composición del Gasto Social, la mayor participación concentra el área de Educación con el 33% del total ejecutado, equivalente a G. 7,3 billones. Le sigue el sector Salud, con el 25% de participación y una ejecución de G. 5,6 billones.

A su vez, los sectores de Promoción y Acción Social; y Seguridad Social representan el 21%, equivalente a G. 4,7 billones y el 17% equivalente a G. 3,7 billones, respectivamente del Gasto Social ejecutado. Estos niveles reflejan la prioridad otorgada a las políticas públicas orientadas a fortalecer la protección social y mejorar la calidad de vida de la población.