Un análisis del genoma de decenas de miles de individuos identificó la genética relacionada con cinco habilidades relacionadas con la lectura y el lenguaje y confirmó el entrelazamiento de la naturaleza y la crianza en el desarrollo de estas habilidades. El equipo internacional, dirigido por científicos del Instituto Max Planck (MPI) de Psicolingüística y el Instituto Donders en Nijmegen, ambos en los Países Bajos, descubrió también vínculos genéticos con áreas del cerebro relacionadas con el lenguaje hablado y escrito. Los hallazgos se publicaron este martes en la revista PNAS.

“Sabemos desde hace muchos años que las diferencias individuales en las habilidades relevantes [del uso del lenguaje hablado y la lectura] deben estar influenciadas por variaciones en nuestros genomas”, dijo este viernes la primera autora, Else Eising, del MPI, en un comunicado de prensa.

Eising es del criterio de que este estudio contribuye a la comprensión de cómo evolucionó el lenguaje en nuestra especie y por qué existen diferencias individuales en estas habilidades, incluso en sociedades donde la mayoría de las personas reciben una educación similar de alta calidad en materia de alfabetización y lenguaje. “Esta es la primera vez que se reúnen conjuntos de datos de decenas de miles de participantes para investigar de manera realmente confiable las muchas variantes de ADN que contribuyen [al empleo del lenguaje hablado y escrito]”, agregó.

Los científicos pudieron combinar datos recopilados en todo el mundo. Los 33.959 participantes, de 5 a 26 años de edad, hablaban inglés, neerlandés, español, alemán, finlandés, francés y húngaro, como lengua materna. Primeramente, los investigadores evaluaron cinco habilidades relacionadas con el empleo del lenguaje hablado y escrito (lectura de palabras, lectura de no palabras, ortografía, conciencia de fonemas y repetición de no palabras). Luego, tomaron muestras del ADN a los participantes para realizar un estudio de asociación del genoma.

El estudio mostró que los cinco rasgos analizados están muy relacionados a nivel genético. Los investigadores también identificaron un vínculo genético con diferencias individuales en la neuroanatomía de un área del cerebro relacionada con el lenguaje, el surco temporal superior izquierdo. Se sabe que esta región juega un papel importante (junto con otras áreas cerebrales) en el procesamiento del lenguaje hablado y escrito. También hubo un vínculo genético con partes del ADN que desempeñan un papel regulador en el cerebro fetal.

“La biología de las habilidades relacionadas con la lectura y el lenguaje es muy compleja. Para desarrollar estas habilidades, la exposición al lenguaje, así como la educación en lectura son esenciales. Nuestro trabajo ilustra el entrelazamiento de la naturaleza y la crianza en el desarrollo del lenguaje y la alfabetización”, dijo Simon Fisher, director del MPI.

KJ Muldoon, un bebé de cara regordeta y ojos azules de nueve meses, fue diagnosticado poco después de nacer con un trastorno metabólico muy raro y grave llamado “deficiencia de carbamil fosfato sintetasa” o CPS1.

Esta enfermedad es causada por mutaciones en un gen que codifica una enzima clave en la función hepática, e impide a los afectados eliminar ciertas sustancias tóxicas producidas por el metabolismo como el amoniaco generado cuando las proteínas se descomponen.

“Cuando buscas en Google qué es CPS1, ves que es la muerte o un trasplante de hígado”, dijo Nicole Muldoon, la madre del niño, en un video desde el Hospital infantil de Filadelfia, en el noreste de Estados Unidos, donde el bebé recibió tratamiento.

El equipo médico propuso probar algo nuevo: un tratamiento personalizado basado en el uso de tijeras moleculares (Crispr-Cas9), una tecnología revolucionaria galardonada con el Premio Nobel de Química en 2020 que permite editar el genoma.

“Nuestro hijo estaba enfermo. Teníamos que hacerle un trasplante de hígado o darle este medicamento que nunca se le ha administrado a nadie”, recuerda Kyle, padre del bebé.

A pesar de sus temores el matrimonio aceptó y al bebé se le administró el medicamento en febrero y posteriormente otras dos veces.

“El medicamento está diseñado exclusivamente para KJ, por lo que las variantes genéticas que tiene son específicas para él. Es medicina personalizada”, explica la doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, especialista en genética pediátrica.

Una vez en el hígado, las tijeras microscópicas contenidas en la solución administrada penetran en el núcleo de las células y buscan modificar el gen en cuestión.

Una terapia con resultados prometedores, según el equipo médico, que publicó este jueves un estudio sobre el tema en el New England Journal of Medicine.

KJ ahora tolera una dieta más rica en proteínas y requiere menos medicación, pero se necesita un seguimiento a largo plazo “para evaluar la seguridad y la eficacia del tratamiento”, afirma la doctora.

Rebecca Ahrens-Nicklas espera que este logro permita al niño vivir “con muy poca o ninguna medicación” y que pueda ser de utilidad para otros.

“Esperamos que éste sea el primero de muchos en beneficiarse de una metodología que pueda adaptarse a las necesidades de cada paciente”, declaró.

Fuente: AFP

La pequeña Amy nació el 27 de febrero en el hospital Reina Carlota y Chelsea de Londres, dos años después de que su madre, Grace Davidson, se sometiera a una cirugía de trasplante de útero. Ambas gozan de buena salud.

“Hemos recibido el mayor don que pudimos haber pedido”, declaró Davidson, de 36 años. La mujer dijo esperar que “hacia adelante eso se convierta en una realidad y brinda una opción adicional para mujeres que de otra forma no podrían tener su propio hijo”.

“La habitación estaba llena de gente que nos ha ayudado en este viaje para poder tener a Amy”, declaró el padre, Angus Davidson, a la agencia noticiosa Press Association.

Grace Davidson sufre una enfermedad rara llamada síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser y nació sin un útero funcional, explicó el hospital en un comunicado.

Se convirtió en la primer mujer del país en recibir un trasplante de útero, el cual fue donado por su hermana Amy Purdie, de 42 años, quien tiene dos hijas de 10 y seis años.

El trasplante fue efectuado en febrero de 2023 en el Centro de Trasplantes de Oxford.

El profesor Richard Smith, un consultor de cirugía ginecológica que dirige el programa británico de donantes vivos, comentó que el nacimiento de Amy fue “la culminación de más de 25 años de investigación”.

Más de 100 trasplantes de útero se han realizado en el mundo desde 2013, cuando se efectuaron los primeros en Suecia. Y cerca de 50 bebés nacieron gracias a esta cirugía hasta ahora y gozan de buena salud.

Fuente: AFP

“No tengo una voz en mi cabeza” explica Mel May, una australiana de 30 años que vive en Nueva York y que descubrió que era una excepción después de leer un artículo sobre el tema.

Esta videasta tuvo que que enfrentarse a la incredulidad de sus familiares hasta que los psicólogos confirmaron su trastorno.

Es una de las pocas personas cuyo pensamiento no va acompañado por un monólogo interior.

El fenómeno era conocido pero no fue hasta el año pasado que un grupo de investigadores propusieron en la revista Psychological Science darle un nombre: anendofasia.

Este trastorno arroja luz sobre cómo formulamos nuestros pensamientos, algo particularmente difícil de estudiar porque no lo puede explicar un observador externo.

“La gente no se da cuenta de las características de su experiencia interior”, dice a la AFP el profesor de psicología Russell Hurlburt de la Universidad de Nevada.

Hurlburt ha realizado varios estudios sobre los procesos del pensamiento, centrándose entre otros en el caso de Mel May.

Uno de los experimentos consistía en pedir a los sujetos que leyeran “La Metamorfosis” de Franz Kafka.

Luego les interrumpían de manera abrupta y aleatoria y les pedían describir lo que pasaba por su cabeza.

En algunos casos, explicaban no tener las palabras del texto en sus cabezas sino solo imágenes, “su propio video” de la historia, según el profesor Hurlburt.

- “No estoy vacía” -

Aunque el caso de Mel May es excepcional por su total ausencia de voz interior, los investigadores subrayan que el monólogo interior no siempre está presente.

Hurlburt estima que solo entre el 20 y el 25% de las veces pensamos en forma de monólogo interior, aunque admite que serían necesarios más estudios para confirmar esa cifra.

Cuando pensamos hay otros procesos en marcha, como las imágenes visuales, las emociones o el llamado pensamiento no simbólico.

El estudio de la anendofasia ha puesto en entredicho algunas certezas. La investigadora francesa Hélène Loevenbruck, una especialista del monólogo interior, admite haber cambiado de opinión.

“Hasta hace poco, pensaba que todos teníamos una voz interior”, dice a la AFP.

Las investigaciones de Loevenbruck apuntan a que este tipo de monólogo mental sirve de “simulación interna” y es esencial para poder luego traducir los pensamientos en palabras.

Sin embargo es difícil evaluar las consecuencias concretas de la ausencia de una voz interior o de otros fenómenos, como la afantasia, la ausencia de imágenes mentales.

Según Daniel Gregory, un filósofo especializado en esta cuestión de la Universidad de Barcelona, la voz interior nos hace “vulnerables a los patrones de pensamiento negativos, a los pensamientos obsesivos”.

Pero también se puede utilizar “para animarse, para enviarse mensajes positivos a uno mismo”, apunta.

Mel May sabe que no tener voz interior tiene “pros y contras” y reconoce que le cuesta evocar recuerdos del pasado.

Pero sí está segura de una cosa: “No estoy vacía por dentro: sé y siento cosas”.

Fuente: AFP