Afecta a 1 de cada 3000 recién nacidos: qué es la enfermedad metabólica y cómo prevenir

Las enfermedades metabólicas o errores innatos del metabolismo son trastornos que ocurren cuando hay una variación en la secuencia codificadora en el DNA, esto se debe a la falta de una enzima o una deficiencia de alguna de ellas.

Esa alteración en el metabolismo por falta de la enzima puede ocasionar que el paciente presente desnutrición, daños neurológicos e incluso la muerte. Algunas de estas enfermedades pueden ser: Fenilcetonuria (FCU), Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, Aciduria Glutárica, entre otros.

Según la incidencia global se considera 1 caso de error innato del metabolismo por cada 3.000 recién nacidos.

La Dra. Marta Sanabria, Nutrióloga de la Unidad de Nutrición Pediátrica de la Cátedra y Servicio de Pediatría de la Facultad de Ciencias Médicas UNA, explicó que cuando un niño o recién nacido tiene un cuadro clínico no determinado puede pensarse en un posible caso de error innato en el metabolismo

¿Cuándo sospechar una enfermedad metabólica o error innato del metabolismo?

  • En la etapa prenatal: (por ejemplo) si se observa en la ecografía una hidropesía fetal.
  • En la etapa neonatal: si luego de un intervalo de días, el recién nacido previamente sano (sin antecedentes de asfixia), presenta succión débil, deterioro progresivo de la conciencia, convulsiones o hiperventilación.
  • En la etapa escolar y adolescente: con trastornos del desarrollo, trastornos del lenguaje, síndrome de Reye, síndrome convulsivo de etiología a determinar o trastornos psiquiátricos.

“Es necesario que haya un planteamiento de sospecha diagnóstica que se puede dar en el primer nivel (Atención Primaria, Urgencias de Pediatría, Neonatología), y posteriormente consultar con los especialistas para el proceso de diagnóstico, tratamiento y seguimiento. En estos casos es importante realizar un screening metabólico ampliado (perfil de aminoácidos y perfil de acilcarnitina)”, destacó la profesional.

Se debe resaltar que, si se realiza el diagnóstico en el momento oportuno durante el periodo neonatal los pacientes con tratamiento adecuado pueden tener un desarrollo neurológico normal.

El tratamiento es para toda la vida

Desde el punto de vista nutricional, los pacientes tienen que recibir una fórmula especial que no tenga el aminoácido limitante. No pueden recibir alimentos con proteínas de origen animal (ningún tipo de carne, ni huevos, ni legumbres, ni harina de trigo ni frutos secos). Los alimentos que tienen permitidos tienen que ser pesados (ejemplo: papa, arroz, maíz, mandioca, verduras y frutas). Además, deben recibir suplementos especiales para cada caso clínico, como, L-carnitina, zinc, vitaminas, hierro, etc.

La Dra. Sanabria, mencionó que el Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social dispone de un Programa de Detección Neonatal para Fenilcetonuria (Test del Piecito), el cual es de carácter obligatorio para todos los hospitales públicos y privados.  Por otra parte, se puede solicitar también en el programa el “screening metabólico ampliado” en caso de que existan antecedentes familiares de abortos, retraso en el desarrollo psicomotor o muertes prematuras.

Es importante recordar que la Unidad de Nutrición Pediátrica de la Cátedra y Servicio de Pediatría de la FCM-UNA, trabaja en conjunto con el Equipo de Metabólicas del Hospital Pediátrico Niños de Acosta Ñu. Una vez que los niños son diagnosticados, teniendo en cuenta las fórmulas especiales a ser utilizadas y por su alto costo que poseen, pueden ser retiradas del Hospital Acosta Ñu.

Viceministro confía en que paro de buses será desactivado a través del diálogo

El viceministro de Transporte, Emiliano Fernández, ratificó su apertura al diálogo para destrabar el paro de buses anunciado por el Centro de Empresarios del Transporte del Área Metropolitana (Cetrapam). Remarcó el compromiso del Ejecutivo de impulsar la reforma del sistema de transporte público.

Ante el pedido del gremio de postergar la reunión tripartita prevista para esta mañana, el viceministro Fernández se presentó de todas formas en el Ministerio de Trabajo, Empleo, y Seguridad Social (MTESS) a fin de interiorizarse respecto a los elementos legales que amparan dicha reprogramación.

“Sin dudas era importante constituirnos en el Viceministerio de Trabajo para conocer los elementos legales que están en la Constitución Nacional y en el código laboral. El viceministro de Trabajo, César Segovia, nos explicó que esto forma parte de un proceso legal, y que en ese aspecto es que se atendió el pedido del gremio”, expresó a los medios de prensa.

Enfatizó que sus esfuerzos están enfocados en desactivar el paro de buses previsto a partir del lunes 20 de mayo en la reunión tripartita de este viernes y apela, una vez más, al diálogo como el camino para encontrar soluciones.

“Queremos avanzar en todas las mesas institucionalizadas que tenemos, porque nuestro compromiso es con los ciudadanos. Nuestro objetivo es levantar el paro a través del diálogo”, agregó.

Mañana viernes a las 15:00, en la sede del Ministerio del Trabajo se llevará a cabo el encuentro entre representantes de Cetrapam, el Viceministerio del Transporte y del Trabajo.

Che Róga Porâ: 17 entidades financieras y 11 compañías de seguro se suman al programa

El Ministerio de Urbanismo, Vivienda y Hábitat (MUVH) anunció la adición de 17 bancos, financieras y cooperativas y 11 compañías de seguro al programa Che Róga Porâ. Conozca la lista de las entidades que se sumaron al proyecto.

La cartera estatal informó que las 17 Instituciones Financieras Habilitadas (IFIs) conforman la lista de firmas que acompañarán la ejecución del proyecto.

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Los bancos adheridos al programa son: Banco Nacional de Fomento, Banco Atlas, Banco BASA, Visión Banco, Ueno Bank y Zeta Banco.

En tanto que las entidades financieras que se sumaron son: Financiera Paraguayo Japonesa y Financiera FIC.

Las cooperativas adheridas son las siguientes: Cooperativa SANJUBA Ltda., Cooperativa Multiactiva Ñemby Ltda., Cooperativa Mburicaó Ltda., Coodeñe Ltda., Cooperativa Nazareth Ltda., Cooperativa Paraguaya de la Construcción Ltda., Cofan Ltda., Cooperativa Mborayhu Ltda., y Cooperativa 21 de septiembre Ltda.

Según el MUVH, las familias podrán gestionar créditos de hasta 400 millones de guaraníes a una tasa del 6,5% anual y un plazo de hasta 30 años.

Por otra parte, las entidades financieras deben contar con un convenio firmado con una aseguradora que garantice la culminación de las obras en las condiciones de calidad exigidas por el programa.

Las aseguradoras que se sumaron hasta ahora son La Rural del Paraguay SA, El Comercio Paraguayo SA, Fénix SA de Seguros, La Consolidada SA de Seguros, Sancor SA de Seguros, Seguridad SA de Seguros, Seguros Generales SA (SEGESA) de Seguros, Royal SA de Seguros, Mapfre SA de Seguros, El Sol del Paraguay SA de Seguros y Ueno SA de Seguros.

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Por uso ‘tramposo’ de electricidad, acusan a distribuidora de energía

La empresa privada Cylfsa, encargada de la distribución de la energía eléctrica en Villarrica, entró en el ojo de la tormenta tras un anuncio en el Legislativo, de que será foco de un proyecto de ley para abordar un acuerdo 'tramposo' con la ANDE.

El diputado colorado Derlis Rodríguez dijo al respecto que, la continuidad del contrato en cuestión, tiene base en una acción judicial de la empresa, que determina que la administración estatal continúe proveyéndole energía eléctrica, muy por debajo del precio que pagan contribuyentes del resto del país.

Rodríguez manifestó que Cylfsa pasó los límites de la legalidad, al punto de convertir a sus directivos en explotadores de criptominería, que consume enorme flujo de electricidad, por el que pagan hasta 30 % menos de lo que se abona en el resto de la República.

“Resulta inexplicable que ellos utilicen de forma irregular los recursos de la ANDE para sacar provechos personales”, dijo Rodríguez en comunicación con la 1020 AM.

Añadió que el caso tiene su conexión con manejos irregulares en la justicia, que da respaldo legal a una ilegalidad.

La firma Clifsa, al decir del legislador, opera fuera de lo legal para ofrecer el servicio de distribución eléctrica para los consumidores del Guairá.

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