Las enfermedades lisosomales son un grupo de enfermedades raras de transmisión genética que afectan a varios órganos, entre ellos, cerebro, corazón, riñón, huesos, piel, hígado, vasos, según el tipo. Cabe resaltar que existen 50 tipos de enfermedades lisosomales, todas ellas crónicas y que avanzan a lo largo del tiempo.

La enfermedad de depósito lisosomal más frecuente y, una de las principales cubiertas por el Ministerio de Salud, es la Enfermedad de Gaucher (EG). Provee a los pacientes los medicamentos imiglucerasa alfa  y velaglucerasa alfa.  Cabe mencionar que hoy en día, a parte del tratamiento en hospitales, se brinda el servicio de infusiones del medicamento (tratamiento) en los domicilios de los pacientes.

La EG fue descripta por primera vez en 1882, por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher, y constituye una enfermedad lisosomal hereditaria. La misma puede causar una gran variedad de síntomas y afecta a aproximadamente 30.000 personas mundialmente, según indicaron desde el Programa de Atención Integral a Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL).

Esta enfermedad es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo, el hígado y en los huesos. Lo que hace es que, dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento.

Los expertos han identificado tres tipos diferentes de la enfermedad de Gaucher:

1-    TIPO 1 (no- neuronopática)

La forma más común, el Tipo 1, afecta a 1 de cada 40.000 a  60.000 niños nacidos vivos. El tipo I no afecta al Cerebro o al sistema nervioso central. Algunos pacientes con EG Tipo 1 carecen de síntomas, mientras que otros desarrollan síntomas severos que pueden ser fatales. 

2-    Tipo 2 (neuronopática aguda)

La enfermedad de Gaucher Tipo 2 es más rara y afecta menos de 1 en 100.000 niños nacidos vivos. Sin embargo, las personas con EG Tipo 2 sufren efectos más severos que las que presentan EG Tipo 1. Los niños desarrollan signos y síntomas de la EG Tipo 2 en el primer año de vida y pueden sufrir grandes problemas neurológicos al igual que otros síntomas. Muchos de ellos no viven pasado los 2 años de edad. 

3-    Tipo 3 (neuronopática crónica)

El tipo 3 es también poco común y afecta a menos de 1 en 100.000 niños nacidos vivos. Esta forma de enfermedad también puede causar signos y síntomas neurológicos, pero estos son menos severos que los de la EG Tipo2. Los signos y síntomas aparecen durante la infancia o niñez, y los pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo 3 pueden vivir pasada la edad adulta.

Principales signos y síntomas de la Enfermedad de Gaucher

Se puede manifestar en cualquier momento de la vida: niños, jóvenes, adultos o ancianos. Es importante realizar el diagnóstico precoz e instaurar tratamiento lo antes posible, para lograr la mejoría de los síntomas y las deficiencias que presenta el paciente.

Las células de Gaucher se acumulan típicamente en diferentes partes del cuerpo, primordialmente en el hígado, el bazo, y la médula ósea. La acumulación de las células de Gaucher puede causar:

1-    Agotamiento del bazo y del hígado (esplenomegalia y hepatomegalia)

2-    Anemia, leucopenia, trombocitopenia

3-    Fatiga física permanente y otros de signos y síntomas de discapacidad

4-    Tendencia de sangrado y moretones, sin causa aparente

5-    Afecciones óseas

6-    Dolores Óseos

7-    Crecimiento afectado

8-    Poco apetito

9-    Aunque puede suceder, en raros casos el cerebro y el sistema nervioso central resultan afectados.

Tratamiento

El tratamiento utilizado es la terapia de reemplazo enzimático, este tratamiento se administra por infusión intravenosa cada quince días, y obliga el ingreso hospitalario del paciente por unas horas. Se ha comprobado la eficacia de este tratamiento en varios países de América.

Además, como parte del tratamiento, el paciente debe realizarse diversos estudios de control periódicamente tales como: hemogramas, hepatogramas, radiografías, tomografías, densitometrías óseas entre otros.

El director de la Dirección de Meteorología e Hidrología, Eduardo Mingo, informó que a raíz del sistema de tormentas que afectó, principalmente, el sur del país, el frente frío ya ingresó al territorio nacional.

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Si bien, no se trata de un frío intenso, las temperaturas bajarán lo suficiente para sacar de nuevo los abrigos y cuidarse, según las recomendaciones.

“La gente de repente pierde atención a ello y puede engriparse o resfriarse, tiene todos los condimentos para eso”, expresó el director de Meteorología a la radio 730 AM.

Mingo sostuvo que las mínimas serían de 16º y máximas de hasta 25º, y se mantendrán hasta el sábado.

Con el ingreso del frente frío se prevé vientos del sector sur que harían que las temperaturas vayan en disminución durante estos días.

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El barrio Sagrada Familia, más conocido como “barrio Mosquito”, ubicado bajo el puente San Roque González de Santa Cruz que une Encarnación y Posadas, amaneció este jueves completamente inundado.

Más de 20 viviendas se encuentran bajo agua a raíz de esta inundación que azota a la zona baja de la capital itapuense, según el reporte de la corresponsal de Nación Media, Rocío Gómez.

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Los pobladores damnificados solicitan la asistencia urgente por parte de las autoridades nacionales y municipales, a fin de lograr evacuar sus viviendas y recibir colchones, víveres y ropas.

“Hay muchísimas casas en donde lo perdieron todo”, afirmó Graciela González, pobladora del barrio Sagrada Familia, en entrevista con el canal GEN.

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Imágenes compartidas por los afectados muestran la gran cantidad de agua que ingresó al “barrio Mosquito”, conocido frecuentemente por ser uno de los sectores más marginales e inseguros de Encarnación.

Se estima que la cifra de damnificados podría ir en aumento ante la previsión de más precipitaciones y tormentas eléctricas durante las próximas horas.

“Debido a las condiciones climáticas adversas de lluvias y tormentas eléctricas, y priorizando la seguridad del público, staff y artista, el show programado para hoy en el estadio ueno La Nueva Olla, se reprogramará para mañana, viernes 3 de mayo a la misma hora”, dice el comunicado de la organización.

Se aclara además que todos los tickets para la función de hoy seguirán siendo válidos para el show de mañana.

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Las intensas lluvias y tormentas eléctricas se iniciaron en Asunción poco después del mediodía, tal como se tenía previsto en la alerta lanzada por la Dirección de Meteorología. La previsión indica que la condición del clima se mantendrá por lo menos hasta la madrugada de este viernes.

Pese al anuncio de tormentas, miles de fanáticas de la cantante colombiana ya se encontraban en la fila desde tempranas horas de este jueves, a la espera de la apertura de portones.

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Meteorología también prevé lluvias y ocasionales tormentas eléctricas para este viernes, pero con indicios de mejorías a lo largo de la jornada.