Un estudio demuestra que se podrá predecir una mayor predisposición a contraer autismo en la descendencia

Los resultados obtenidos por el IVI de las muestras de esperma paternas analizadas muestran una precisión del noventa por ciento

La incidencia del trastorno del espectro autista (TEA), comúnmente conocido como autismo, ha aumentado de forma drástica en los últimos años. En España, actualmente, hay más de 450.000 casos diagnosticados. Aunque las mejoras en el diagnóstico y una mayor concienciación pueden explicar parte de este cambio, muchos investigadores atribuyen el incremento de las dos últimas décadas a factores moleculares y a la influencia del entorno.

En este sentido, el estudio titulado «Sperm DNA Methylation Epimutation Biomarker for Paternal Offspring Autism Susceptibility», publicado recientemente en la revista Clinical Epigenetics en XDATE, muestra cómo unos biomarcadores identificados en el esperma humano podrían indicar la predisposición de un varón a concebir hijos con autismo.

«Estos biomarcadores son epigenéticos, lo que significa que implican cambios en los factores moleculares que regulan la actividad del genoma, como la expresión génica, independientes de la secuencia de ADN, y que en algunos casos no solo provocarían autismo en la descendencia, sino que podrían transmitirse a las generaciones futuras», explica el doctor Nicolás Garrido, director de la Fundación IVI y autor del estudio.
Los investigadores han identificado un conjunto de biomarcadores concretos dentro de denominadas «regiones de metilación del ADN» -una alteración química que se produce cuando un grupo metilo se adhiere a una cadena de ADN y puede activar o desactivar genes-, en muestras de esperma de hombres cuyos hijos presentaban trastornos del espectro autista, diferentes a las de varones que concibieron a hijos sin TEA.

En una segunda fase, partiendo de estas características, han sido capaces de determinar qué muestras de semen entre un conjunto de muestras problema, en un estudio ciego, provenían de padres de hijos autistas, obteniendo resultados con una precisión del noventa por ciento, para demostrar la capacidad predictiva del test.

«Esto nos va a permitir en un futuro evaluar si un hombre posee un riesgo elevado de tener un hijo con TEA, lo cual supone un paso enorme hacia la identificación de los factores que pueden desencadenar esta enfermedad, así como a la creación de estrategias de prevención, dado que existen en algunos casos tratamientos para la corrección de algunas alteraciones epigenéticas», comenta el doctor Garrido.

En el estudio actual, investigadores de IVI, la Universidad de Valencia y la Universidad Estatal de Washington analizaron la epigenética del esperma, es decir, los procesos moleculares que afectan a la expresión génica, en dos grupos de hombres: trece que habían concebido hijos con autismo y otros trece cuyos hijos no presentaban TEA, centrándose específicamente en la metilación del ADN.

Así, detectaron 805 regiones diferenciales de metilación del ADN que podrían actuar potencialmente como biomarcadores epigenéticos en la transmisión del autismo por parte de los padres. Estas conclusiones se están ampliando con más investigaciones y pruebas que permitirán desarrollar una herramienta médica potencial.

Para ello, los investigadores de IVI, en colaboración con especialistas de otros países e instituciones, trabajan ya en un estudio más extenso, con la intención de ampliar la muestra a más de cien hombres.

«Con una mayor investigación, este biomarcador también permitiría rastrear cómo se producen desde el inicio los cambios epigenéticos. Descubrimos hace años que los factores ambientales pueden alterar la epigenética de la línea germinal del esperma o el óvulo. Con esta herramienta podríamos realizar estudios sobre una muestra de población más amplia para determinar qué tipo de factores ambientales pueden provocar estos cambios epigenéticos», concluye el doctor. Garrido.

Impresionante ‘melena de caballo’ es captada con detalles sin precedentes por el James Webb

Se trata de la nebulosa Cabeza de Caballo, que se originó a partir del colapso de una nube interestelar de gas y polvo.

La NASA informó este lunes que la cámara de infrarrojo cercano (NIRCam) y el instrumento de infrarrojo medio (MIRI), a bordo del telescopio espacial James Webb, lograron captar por primera vez las estructuras a pequeña escala del borde iluminado de la nebulosa Cabeza de Caballo, ubicada a 1.300 años luz de distancia de la Tierra, en la constelación de Orión.

Este objeto astronómico, también conocido como Barnard 33, forma parte del complejo de nubes moleculares de Orión. De acuerdo con el portal Space.com, esta nebulosa, que se originó a partir del colapso de una nube interestelar de gas y polvo, es iluminada por una estrella caliente situada en su borde superior izquierdo.

Asimismo, se menciona que la distintiva estructura de la nebulosa, que se asemeja a la figura de un caballo, se formó por la erosión del gas que la rodea, más ligero. Esto hace que sobresalga una espesa columna hecha de gas y polvo denso, que es más difícil de erosionar. No obstante, los científicos estiman que la nebulosa Cabeza de Caballo podría desintegrarse dentro de cinco millones de años, incluida su espesa columna.

Analizando las nuevas imágenes

En la nueva imagen tomada por la NIRCam, se aprecia una sección de la ‘melena del caballo’ que mide aproximadamente 0,8 años luz de ancho. También se pueden observar las nubes compuestas de hidrógeno molecular frío, ubicadas en la parte inferior de la imagen, así como el gas hidrógeno atómico, que se extiende por encima de la nebulosa.

En la fotografía captada por el MIRI también se observa una parte de la melena del caballo. Allí, la luz infrarroja media del MIRI permite ver los silicatos polvorientos y moléculas parecidas al hollín, denominadas hidrocarburos aromáticos policíclicos.

Según la NASA, el área de la melena del caballo es una región de fotodisociación (PDR, por sus siglas en inglés), puesto que la luz ultravioleta de las estrellas jóvenes y masivas calienta el gas y el polvo completamente ionizado que rodea a las estrellas masivas y a las nubes recién formadas.

La radiación que emiten las estrellas jóvenes impacta en la química del gas y el polvo, además de que actúa como una importante fuente de calor. Por otro lado, el estudio de la luz de los PDR permite a los científicos analizar cómo evoluciona el material interestelar (gas y polvo), así como los procesos químicos involucrados.

Estudio relaciona el vapeo frecuente con el deterioro cognitivo en adolescentes

Un estudio sugiere que el vapeo frecuente expone a quienes lo practican a niveles altos de cadmio, plomo y uranio.

Los adolescentes que vapean con frecuencia presentan más uranio y plomo en la orina que los fumadores ocasionales, según un estudio basado en los datos de una encuesta realizada con adolescentes de entre 13 y 17 años que incluye a 200 que solo fuman cigarrillos electrónicos.

El estudio recuerda que, tal y como han demostrado investigaciones previas, la exposición a ciertos metales de los aerosoles y los líquidos de los cigarrillos electrónicos es especialmente perjudicial durante el desarrollo. Está probado que la exposición a estas sustancias está relacionada con el deterioro cognitivo, los trastornos de comportamiento, las complicaciones respiratorias, las enfermedades cardiovasculares y el cáncer.

Aunque se trata de un estudio observacional -por lo que no pueden extraerse conclusiones definitivas sobre los niveles de metales tóxicos-, los investigadores aseguran que los resultados prueban que urge aplicar normativas y medidas de prevención específicas para adolescentes.

En este estudio, publicado este martes en la revista Tobacco Control, los investigadores querían averiguar si los niveles de metales potencialmente tóxicos podían estar asociados a la frecuencia de vapeo y si el sabor influye.

Para eso, se basaron en las respuestas del Estudio de la Juventud PATH, uno de los estudios de salud a nivel nacional más importantes de EEUU- realizado entre diciembre de 2018 y noviembre de 2019- que contó con 1607 adolescentes de entre 13 y 17 años, doscientos de ellos fumadores exclusivos de cigarrillos electrónicos.

Se analizaron muestras de orina para detectar la presencia de cadmio, plomo y uranio, y la frecuencia de consumo se clasificó en ocasional (1-5 días al mes), intermitente (6-19 días) y frecuente (más de 20 días). Los sabores se agruparon en cuatro categorías mutuamente excluyentes: mentol o menta; fruta; dulce, como chocolate o postres; y otros, como tabaco, clavo o especias, y bebidas alcohólicas o no alcohólicas.

De los 200 consumidores exclusivos (63 % mujeres), 65 declararon un consumo ocasional, 45 intermitente y 81 frecuente; faltaba información sobre la frecuencia de consumo de 9 de ellos.

El número medio de caladas recientes al día aumentó con la frecuencia de consumo: ocasional (0,9 caladas), intermitente (7,9 caladas), frecuente (27). En los 30 días anteriores, 1 de cada 3 consumidores (33%) declaró haber consumido sabores mentolados; la mitad (50%), sabores afrutados; algo más del 15%, sabores dulces; y el 2%, otros sabores.

Más plomo y uranio en vapeadores frecuentes

El análisis de las muestras de orina mostró que los niveles de plomo eran un 40 % más altos entre los fumadores intermitentes y un 30 % más altos entre los fumadores frecuentes que entre los ocasionales.

Los niveles de uranio en la orina también eran el doble entre los fumadores frecuentes que entre los ocasionales.

Al comparar entre sabores, el estudio mostró niveles de uranio un 90% más elevados entre los vapeadores que preferían sabores dulces a los que optaban por mentol/menta.

No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en los niveles urinarios de cadmio entre la frecuencia de vapeo o los tipos de sabor.

Al ser un estudio observacional, no pudieron extraer conclusiones definitivas sobre los niveles de metales tóxicos y la frecuencia o los sabores del vapeo. Además, los niveles de metales tóxicos en los vapeadores variarán según la marca y el tipo de vaporizador utilizado, puntualiza el estudio.

Pero el estudio avisa sobre un dato especialmente preocupante: el aumento de los niveles de uranio en la categoría de sabores dulces.

“El sabor dulce de los cigarrillos electrónicos puede suprimir los efectos nocivos de la nicotina y potenciar sus efectos reforzadores, lo que da lugar a una mayor reactividad cerebral”, advierten.

AstraZeneca admite que su vacuna COVID puede tener efecto secundario raro y potencialmente letal

Se trata de una dolencia que hace que las personas tengan coágulos en los vasos sanguíneos de diferentes partes del cuerpo y presenten un recuento bajo de plaquetas.

La farmacéutica AstraZeneca admitió que su vacuna contra el coronavirus puede provocar un inusual efecto secundario relacionado con una irregularidad en la coagulación de la sangre, informó este domingo The Telegraph, citando un documento judicial.

Se trata del síndrome de trombosis con trombocitopenia (TTS, por sus siglas en ingles), que ocasiona que las personas presenten coágulos en los vasos sanguíneos del cerebro u otras partes del cuerpo, junto con un recuento bajo de plaquetas. Esta mortal afección también es conocida como ‘trombocitopenia trombótica inmunitaria inducida por vacunas’ (VITT, por sus siglas en inglés).

El TTS se observó en algunas personas que recibieron la vacuna de AstraZeneca, desarrollada en colaboración con la Universidad de Oxford para hacer frente al covid-19. En el Reino Unido, la Unión Europea y los países escandinavos se reportaron extraños casos de trombosis del seno venoso cerebral, así como trombocitopenia, en pacientes a los que se les administró esa vacuna.

Reconociendo el extraño efecto secundario

En un documento judicial, que fue presentado el pasado mes de febrero ante el Tribunal Superior de Justicia de Londres, AstraZeneca reconoció que su vacuna “puede, en casos muy raros, causar TTS”. Sin embargo, dijo que desconocía el mecanismo biológico que causa el síndrome.

De acuerdo con The Telegraph, el reconocimiento del efecto secundario se produce cuando la compañía británica enfrenta una serie de demandas por lesiones y muertes vinculadas con la aplicación de su vacuna. Hasta el momento se han presentado 51 libelos contra AstraZeneca, en los que las víctimas o sus familiares piden indemnizaciones de hasta 126 millones de dólares.

Jamie Scott, uno de los demandantes, argumentó que sufrió una lesión cerebral permanente como resultado de un coágulo en la sangre, luego de recibir la vacuna en abril de 2021. En mayo del año pasado, los abogados de Scott recibieron una carta de AstraZeneca en la que el laboratorio negaba que “el TTS sea causado por la vacuna a nivel genérico”. A su vez, la parte acusadora aseveró que la vacuna de la farmacéutica británica es “defectuosa” y que su eficacia ha sido “muy exagerada”.

Apoyo a las víctimas de la vacuna

AstraZeneca afirmó en un comunicado, citado por New York Post, que apoya a cualquier persona que haya resultado afectada por su vacuna, aunque defendió su eficacia. También alegó que las complicaciones secundarias causadas por la aplicación de la vacuna son inusuales. Actualmente, el medicamento en cuestión ya no se aplica en Reino Unido ni en Australia.

Se estima que las probabilidades de que una persona desarrolle TTS después de recibir la vacuna de AstraZeneca es de una entre 50.000. Por otro lado, la Universidad de Oxford argumentó que la vacuna salvó a cerca de seis millones de personas durante la pandemia.