Por La Nación

Para entender mejor de qué se trata este medicamento considerado el más caro del mundo, hay que hablar de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad que afecta mayoritariamente a niños de muy corta edad de manera muy grave.

Según publicó en junio de este año elglobal.es, un periódico farmacéutico líder en España en información sobre salud, sanidad, farmacia, etc., se habla de que en la administración de Zolgensma, el tiempo es un factor determinante.

Recientemente, la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) ha aprobado Zolgensma, una terapia génica desarrollada por AveXis, que ha arrojado resultados muy prometedores en los estudios en los que se ha testado. El costo del medicamento es de US$ 2,1 millones.

Zolgensma, el primero de los tratamientos de terapia génica desarrollado por AveXis, una compañía joven e innovadora que nació de una startup en el 2013 y que forma parte del grupo Novartis desde el 2018, aporta como principal valor añadido que se facilita en una única dosis, una infusión de apenas una hora de duración cuyos resultados duran de por vida. Para conseguir estos hitos, es necesario tener en cuenta dos aspectos clave: el tiempo y la forma en que se ha conseguido.

Alicia Folgueira, directora general de AveXis, explicó acerca de la enfermedad y de cómo funciona el medicamento. En ese sentido, dijo que la AME es una enfermedad neuromuscular de origen genético, que se caracteriza por la atrofia progresiva de la musculatura que conlleva una pérdida de la fuerza y el tono muscular. Está causada por la ausencia o la anomalía del gen SMN1, lo que, dicho de una manera sencilla, provoca en los pacientes una pérdida rápida e irreversible de las motoneuronas de la médula espinal con afectación de todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento.

La AME está considerada una enfermedad minoritaria. Afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 nacidos vivos y una de cada 54 personas es portadora de la anomalía genética. Por poner un ejemplo, se estima que, en España, entre 300 y 400 familias cuentan con algún miembro afectado.

“Existen varios tipos de AME. En el tipo 1, el más grave, la degeneración y pérdida de las motoneuronas comienza antes de nacer y progresa rápidamente hasta el punto de que a los 6 meses de edad se ha producido ya la pérdida de más del 95 por ciento. Los pequeños que no reciben tratamiento temprano, padecen una gran dependencia y discapacidad que les impedirá realizar acciones tan básicas como sentarse sin ayuda. De hecho, desgraciadamente, nueve de cada diez niños con AME tipo 1 mueren si no reciben tratamiento o necesitan ventilación mecánica permanente antes de los 2 años de vida”, refirió.

El tiempo, un factor determinante

Expresó que una de sus prioridades es que la AME se diagnostique precozmente, incluso en el mismo momento de nacer. “Si conseguimos que se incluya la determinación de la AME dentro del cribado neonatal que se realiza a todos los recién nacidos en nuestros hospitales, estaremos en disposición de ofrecerles un tratamiento que mejorará sustancialmente no solo sus expectativas de vida, sino también su calidad”, sostuvo.

Igualmente, expresó que el tiempo es importantísimo porque los daños en las motoneuronas comienzan en los primeros meses de la vida del bebé. Si se deja pasar el tiempo sin actuar, habrá algunas motoneuronas, pocas, que seguirán funcionales; otras que habrán muerto y son irrecuperables, y otras que aún tienen cierta capacidad de volver a ser funcionales. De ahí la urgencia de tratar a estos niños lo antes posible, solo así podrán alcanzar más hitos en su vida.

“El tiempo es un valor crucial porque los niños que tratamos antes de la aparición de los síntomas son capaces de llevar un desarrollo prácticamente normal, tanto en habilidades motoras como en fonación y deglución, entre otras. Luego están los pequeños que ya tienen algunos síntomas. También podemos hacer algo por ellos. Sabemos que, cuanto menos deteriorada está la función motora, más posibilidades tienen de recuperarse. Por eso decimos que, en la administración de Zolgensma, el tiempo es un factor determinante”, argumentó.

Parte de una polémica

Por otra parte, una publicación del 2019 de la BBC menciona que si bien Zolgensma trajo esperanza a muchos padres, la noticia de su precio despertó una ola de críticas hacia la farmacéutica dueña de la patente: Novartis, una multinacional suiza.

Y esto porque la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA por sus siglas en inglés), el regulador que autoriza la venta de medicamentos en Estados Unidos, descubrió que Novartis no fue del todo sincera en su petición de licencia para vender este tratamiento.

Según la FDA, cuando Zolgensma se comenzó a probar en animales, los estudios arrojaron resultados que fueron manipulados. Si bien Zolgensma fue desarrollado por AveXis, esta empresa biotecnológica fue adquirida por Novartis en el 2018 y la FDA asegura que ya en marzo, la compañía suiza sabía de la manipulación de datos.

En su momento, según el jefe ejecutivo de Novartis, la intención no fue evitar obstáculos en el trámite de obtención de la licencia para el mercado estadounidense.

El proceso de elaboración de Zolgensma no ha sido el mismo desde que se inventó y la manipulación de datos se realizó a la hora de comparar la versión actual con una anterior. La FDA no cree que este incidente haya comprometido la seguridad de las pruebas que luego se hicieron en humanos, por lo que no retirará a Zolgensma del mercado.

El Crio. Feliciano Martínez, director policial de Alto Paraná, informó que el enfrentamiento se registró en Los Cedrales, a unos 50 Km de Ciudad del Este, hacia el sur, donde el Departamento de Investigación de Hechos Punibles y la Comisaría jurisdiccional desplegaron un operativo en busca de conocidos criminales de la zona.

Los delincuentes reaccionaron con disparos, ante lo cual, los uniformados se vieron obligados a responder de la misma manera.

El resultado de la balacera y del procedimiento fue el siguiente: un abatido, identificado como Miguel Ángel Arce Ayala (22), un herido: Lucas Brítez Villalba y cuatro aprehendidos: Marcos Martínez Villalba, Carlos López Acosta, Víctor López Valdez y Jorge Cardozo Espínola. Asimismo, algunos heridos de refilón en filas policiales.

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Además, la incautación de: un vehículo, dos pistolas, una escopeta, chalecos antibalas y otras evidencias que comprometen a los implicados.

“Es un grupo pesado de Alto Paraná, conocidos por ser asaltransportadores de mercaderías y productos electrónicos, tienen prisión domiciliaria y antecedentes por robo agravado”, comentó el jefe policial, en una entrevista con la emisora 730 AM.

Si bien los delincuentes no portaban documentos, fueron plenamente reconocidos por los investigadores. No obstante, se les tomará las huellas dactilares para confirmar la identificación con el sistema AFIS.

Además, HOY: Conductor muere al chocar contra un camión municipal

Freddy Fretes López es el joven de 28 años que perdió la vida anoche en un percance sobre la Avda. Mariscal López, a la altura del edificio del Ministerio de Industria y Comercio y del supermercado S6.

La camioneta conducida por Fretes circulaba por esta avenida hasta que, se encontró con un camión municipal estacionado con luz de stop en el carril izquierdo, mientras los funcionarios limpiaban el paseo central.

Desafortunadamente, el hombre no pudo frenar a tiempo ni esquivar el obstáculo, por lo que, chocó frontalmente contra la parte trasera del camión, por donde quedó incrustada la camioneta.

“Lo encontramos sin signos vitales, hicimos los trabajos de reanimación hasta que vino la ambulancia, presentaba varios golpes en el tórax y en la cabeza”, relató el bombero Adrián Sosa, en contacto con los medios.

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El hombre fue trasladado al Hospital del Trauma, donde, lastimosamente nada se pudo hacer para salvarlo y se constató su deceso.

El chofer del camión municipal dio negativo al alcotest y relató que sintió un impacto muy fuerte y que, sus colaboradores se salvaron de milagro porque en ese momento estaban limpiando el paseo central, pues, de otro modo, hubieran estado en la carrocería, precisamente donde quedó incrustada la camioneta.

La Dirección de Meteorología indica que hoy será una jornada fresca a fría, con cielo mayormente nublado, vientos moderados del sur y algunas precipitaciones dispersas. La máxima llegará a 16°C.

Para mañana domingo se anuncia un día frío a fresco, vientos del sector sur y cielo parcialmente nublado. Las extremas oscilarán entre 10°C y 18°C.

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El lunes, la mínima será de apenas 9°C, los vientos soplarán del sector sureste, luego variables. El cielo estará parcialmente nublado.

Desde el martes se prevé un ascenso de temperaturas, con una máxima de 26°C para ese día y de 29°C para el miércoles, ocasión en la que se esperan precipitaciones dispersas con tormentas eléctricas.